Kto prvý na svete využil analýzu DNA pri hľadaní vraha? Aj o tom sa dočítate v rozhovore s našim odborným zástupcom prof. RNDr. Ľudevítom Kádašim, DrSc. V časopise Téma. Čítať viac.

 Ide o ochorenia, ktoré sú vzácne, o ktorých sa málo vie, ťažko ich diagnostikovať a ešte ťažšie liečiť. Na Slovensku zriedkavé ochorenia postihujú 6 až 8% populácie, čo môže predstavovať až 300 000 ľudí. Často ide o závažné choroby, ktoré pacientovi prinášajú mnohé zdravotné obmedzenia alebo ho dokonca môžu ohroziť na živote. Vedeli ste, že:

• 80% zriedkavých ochorení má genetický pôvod,
• 75% pacientov so zriedkavým ochorením sú deti,
• na svete existuje okolo 7000 zriedkavých chorôb, ale liečba je možné len u približne 200 z nich,
• 25% pacientov čaká na určenie správnej diagnózy aj 30 rokov.

Otestujte sa u nás podľa príznakov, rodinnej anamnézy. Ponuka našich testov TU.

Aký je ten najlepší darček pod stromčekom pre našich rodičov, partnerov, manželov, manželky? Darujte ZDRAVIE. Darujte poznanie svojich génov. 

Niektoré gény sú na našich príbuzných viditeľné, iné nie. Ale hlavne, gény nebolia. Poznaním génov vieme predísť náročnej liečbe. Včasnou diagnostikou pomocou DNA testov vieme zistiť dedičné predispozície, ktoré môžu urobiť život zdravším. 

Darujte zdravie, darujte DNA test. 

Ponuka našich testov TU.

Naše laboratórium lekárskej genetiky, ktoré vzniklo ako prvé na Slovensku oslavuje tento rok 33 rokov. Ďakujeme, že nám veríte. 33 rokov vývoja genetiky v našom laboratóriu TU.

Karcinóm prsníka je najčastejším zhubným nádorom a 2. najčastejšou príčinou smrti na zhubné nádory u žien. Screeningový test je preto dôležitou prevenciou spoznania genetických faktorov, ktoré sa podieľajú na príčinách ochorenia. Test BRCA screen identifikuje 8 mutácií v génoch, ktoré majú veľmi častý výskyt.

CHCEM SA OBJEDNAŤ (samplatcovský test) TU .

Viac info TU.

 Zavádzame nové vyšetrenie CANVAS ako jediné laboratórium na Slovensku! Cerebelárna ataxia, neuropatia, syndróm vestibulárnej areflexie (CANVAS) je autozomálne recesívne neurodegeneratívne ochorenie z rozsahu dedičných ataxií s neskorým nástupom postihujúcich mozoček, senzorické nervy a vestibulárny systém. Hoci sa zdá, že CANVAS je významnou príčinou ataxie s neskorým nástupom, jeho genetický základ bol odhalený až v roku 2019. Molekulárnym genetickým základom je expanzia opakujúcej sa sekvencie AAGGG na oboch alelách v intróne 2 génu RFC1 (podjednotka komplexu replikačného faktora 1) na chromozóme 4p. O vyšetrenie môžte požiadať prostredníctvom ŽIADANKY o genetické vyšetrenie. 

Opäť sa nám to podarilo na výbornú. Naše medicínske laboratórium získalo 18.8.2024 Osvedčenie o akreditácii vydané Slovenskou národnou akreditačnou službou podľa novej normy ISO 15189: 2022.

Naše laboratórium lekárskej genetiky GENEXPRESS spol. s r.o. preukázalo spôsobilosť vykonávať akreditovanú činnosť plnením požiadaviek normy ISO 15189:2022 na výkon molekulárno-genetických vyšetrení v odbore lekárska genetika pre diagnostiku zriedkavých dedičných ochorení s využitím molekulárno-biologických metód analýzy DNA v biologickom materiáli humánneho pôvodu podľa flexibilného rozsahu akreditácie. TU

 Sme pyšní, že naše medicínske laboratórium dňa 30.8.2023 získalo Osvedčenie o akreditácii vydané Slovenskou národnou akreditačnou službou. Naše laboratórium lekárskej genetiky GENEXPRESS spol. s r.o. preukázalo spôsobilosť vykonávať akreditovanú činnosť plnením požiadaviek normy ISO 15189:2012 na výkon molekulárno-genetických vyšetrení v odbore lekárska genetika pre diagnostiku zriedkavých dedičných ochorení s využitím molekulárno-biologických metód analýzy DNA v biologickom materiáli humánneho pôvodu podľa flexibilného rozsahu akreditácie. TU

Spúšťame novú službu: E-výsledky. Možnosť získať výsledky elektronicky už dnes využíva niekoľko lekárov. Budeme radi, ak sa pridáte a spolu s nami prispejete k zelenšej planéte.

Ako sa zaregistrujem pre zasielanie výsledkov vyšetrení elektronicky?

V našom laboratóriu sme úspešne zaviedli metódu masívneho paralelného sekvenovania. Za niekoľko týždňov sme úspešne vyšetrili už desiatky vzoriek nervosvalových, vývojových či iných ochorení. Radi vyšetríme aj Vašich pacientov.

Na výsledky vyšetrenia cystickej fibrózy už nemusíte čakať. V našom laboratóriu, ktoré toto vyšetrenie zaviedlo ako prvé na Slovensku, vieme vyšetriť 50 najčastejších mutácií v géne CFTR už do dvoch týždňov od doručenia vzorky. 

XXX, v tomto prípade neznamená trizómiu chromozómu X, ale to, že laboratórium Genexpress už viac ako 30 rokov ponúka svoje odborné znalosti a bohaté skúsenosti v oblasti klinickej genetiky lekárom a pacientom. Ďakujeme, že ste s nami.