Metabolické ochorenia

Alkaptonúria (HGD)

Gilbertov syndróm (promótor UGT1A1)

Deficiencia alfa-1-antitrypsínu (SERPINA1*)

Fabryho choroba (GLA)

Fenylketonúria (PAH)

Hyperfenylalaninémia (PTS, GCH1, QDPR, PCBD1)

Wilsonova choroba (ATP7B)

 

Neurologické, svalové ochorenia a vývojové poruchy

Amyotrofická laterálna skleróza (SOD1, C9orf72)

Duchennova a Beckerova svalová dystrofia (DMD-MLPA)

Epilepsia (SCN1A, SCN2A, PCDH19)

Hereditárna neuropatia s náchylnosťou na tlakovú obrnu (PMP22-MLPA)

Hereditárne ataxie a HD podobné ochorenia (RDPLA, FXN, JPH3, SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17)

Huntingtonovachorea (expanzia v HTT)

Charcot-Marie-Tooth syndróm typ 1A (PMP22-MLPA)

Kongenitálnemyotónie (CLCN1)

Legiusov syndróm (SPRED1)

Myotonická dystrofia typ 1 (expanzia v DMPK)

Myotonická dystrofia typ 2 (expanzia v ZNF9)

Myotónie, paramyotónie a periodické paralýzy (SCN4A)

Nočná epilepsia (CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2)

RETT syndróm (MECP2, FOXG1, BDNF*, CDKL5)

Spinálne svalové atrofie typu I – III (SMN1/SMN2-MLPA)

Sy. fragilného X chromozómu (expanzia FMR1)

 

Ochorenia zraku a sluchu

Nesyndrómová hluchota (GJB2, MARVELD2*)

Primárny juvenilný glaukóm (CYP1B1, MYOC)

Primárny kongenitálny glaukóm (CYP1B1)

Retinitispigmentosa (RDH12*)

 

Hematologické ochorenia

Faktor II (Prothrombin) 20210G˃A

Faktor V (Leiden) 1691G˃A

Hemofília A (inverzia F8, F8)

Hemofília B (nepriama diagnostika)

Hereditárna hemochromatóza (HFEC282Y, H63D)

Inhibítor aktivátoraplazminogénu (PAI 1 675 4G/G)

Metyléntetrahydrofolátreduktáza (MTHFR 677C˃T)

Metyléntetrahydrofolátreduktáza (MTHFR 1298A˃C)

 

Poruchy imunity

Neutropénie (ELANE)

Shwachman-Diamond syndróm (SBDS)

Závažná kombinovaná imunodeficiencia (ADA, RAG1, RAG2, IL2RG)

 

Iné ochorenia

Cystická fibróza (50 mutácií, CFTR)

Chronická hereditárna pankreatitída (SPINK1, PRSS1)

Mikrodelečné syndrómy (array-CGH)

Mužská sterilita (delécie Y chr., CBAVD a pod.) (AZF, CFTR)

NijmegenBreakage syndróm (NBS1*)

 

Iné vyšetrenia

Stanovenie zygozity dvojčiat

Určenie otcovstva

Určenie pohlavia plodu

 

Masívne paralelné sekvenovanie – panely génov pre:

Hematologické ochorenia

Metabolické ochorenia

Nervosvalové ochorenia

Neurologické poruchy

Onkologické ochorenia

Ochorenia srdca

Ochorenia zraku a sluchu

Poruchy imunity

Vývojové poruchy

Klinický exóm (CES)

Iné ochorenia

 

 

Rozsah laboratórnych vyšetrení je širší, ako je uvedené vyššie. V prípade záujmu o vyšetrenie iného geneticky podmieneného zriedkavého ochorenia, sa informujte prosím na možnosť vyšetrenia v laboratóriu telefonicky alebo e-mailom.

*Analýza je len v rozsahu vybraných mutácií, resp. vybraných génových oblastí.

 


Web stránka je momentálne nedostupná .